无法检出非染色体引起的疾病
此外,和绒毛膜取样一样,羊膜穿刺检验报告正常,仅代表染色体没有异常,尚不能排除其它非染色体引起的疾病,像是先天性心脏病、智力障碍或唇颚裂,以及其它因为基因所引起的问题,也就是说,即使染色体检验正常,仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。
一般建议进行羊膜穿刺术者为年龄34岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常胎儿者,夫妻其中一人有染色体异常者,或是过去曾经流产过的孕妇。