减少出生缺陷——
农村贫困地区是重点
在幼儿园里,小朋友们上课,被称为“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆,身上背个空书包,书都被她撕光了。由于病情发现晚,体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑,5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。
“苯丙酮尿症患儿,拖延的时间越长,治疗效果就越差。” 郑晓瑛教授忧虑地指出,目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及,父母也缺乏这方面的意识。
调查显示,尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种,但是,超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少,甚至闻所未闻。