性染色体异常

妈咪爱婴网 www.baby611.com 2018年12月13日 14:05:46 

性染色体异常

  性染色体异常

  性染色体异常,人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析,自发性流产、死胎、早夭,先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

  性染色体异常的原因

  关于性染色体异常的原因这个问题,没有确切的原因,可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难,从而影响精子进入女方生殖道。再者,由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境,降低精子活动力和生存能力,从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。

  性染色体异常导致的疾病

  1、先天性卵巢发育不全:发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5%。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2%的45,X胎儿达足月,其余的在孕10~15周死亡。

  2、曲细精管发育不良:又称克氏综合征,是一种染色体数目异常的性发育异常,典型的核型为47,XXY,亦可有嵌合,性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600~1:1000男婴。

  3、超雌:母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下,亦有报道有5个X,X越多,智力低下程度越严重,临床常误诊为先天愚型。

  4、XO/XY性腺发育不全:此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸,另一侧为条索状性腺,故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现,部分患者可有阴蒂增大。

  5、真两性畸形:真两性畸形可有各种嵌合的性染色体,亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。

  性染色体异常的治疗方法

  性染色体异常是遗传性的疾病,有人说这种疾病是无法进行治疗的,只能通过后天多培养或许有所改善。也有人说中医治疗和辩证论治对于治疗性染色体异常有帮助。不管大家认同哪一种说话,我觉得我们为了下一代,都应该养成一种健康的生活习惯,保持情绪的稳定,饮食要有规律,多做一些运动。

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