人的染色体

妈咪爱婴网 www.baby611.com 2018年12月13日 14:06:40 

人的染色体

  人的染色体是什么

  染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为46条。其中22对为男女所共有,称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY。

  人的染色体的形态特征

  1、中央着丝粒染色体:着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处。

  2、亚中着丝粒染色体:着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处。

  3、近端着丝粒染色体:着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。

  人的染色体的结构序列

  1. 自主复制DNA序列:自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。

  2.着丝粒DNA序列:着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。

  3.端粒DNA序列:为一段短的正向重复序列,在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。

  人的染色体异常导致的病症

  1.生殖功能障碍:在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。

  2.第二性征异常:常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

  3.外生殖器两性畸形:对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。

  4.先天畸形和智力低下:染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。

  5.性情异常:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。

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