常染色体显性遗传病

妈咪爱婴网 www.baby611.com 2018年12月13日 14:06:12 

常染色体显性遗传病

  常染色体显性遗传病

  常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上,等位j基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显。

  常染色体显性遗传病的特点

  1、只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病,若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。

  2、此病与性别无关,男女发病的概率相等。

  3、在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。

  4、无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

  常染色体显性遗传病的症状

  1、家族性高脂蛋白血症

  2、马尔芬氏综合征

  3、威尔逊氏综合征

  4、亨丁顿氏舞蹈病

  5、结肠息肉

  6、阵发性心动过速

  7、体质性低血压

  8、椭圆形红细胞增多症

  9、肌强直性营养不良

  10、先天性肌强直

  11、周期性麻痹

  常染色体显性遗传病的治疗

  说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容,那么这种遗传病怎么治疗呢?我想这是大家都很关心的一个问题。目前,我们的医学水平是医治不了的,因为这要改变我们的遗传基因,我们的技术还达不到。但是,我们也不需要悲观,我相信,我们的医学水平会慢慢提高。我们能做的就是后天的,让自己时刻保持一个好的心情,规律的作息,多做运动。对于新生儿来说,准妈妈要做好产检,及时发现问题。

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